За два месяца 2 969 малышей в Тюменской области обследовали на генетические заболевания

У детей есть шанс избежать необратимых последствий с помощью расширенного неонатального скрининга

Фото Сергея Куликова

За первые два месяца 2024 года в тюменском Перинатальном центре на генетические заболевания с помощью расширенного неонатального скрининга обследовали 2 696 новорожденных. Такими данными поделилась с корреспондентом издания «Тюменская область сегодня» заведующая медико-генетической консультацией лечебного учреждения Анна Никифоренко.

В этот промежуток времени медикам удалось на ранней стадии выявить патологию у четырех маленьких пациентов. У одного из них обнаружили фенилкетонурию, у двоих − врожденный гипотиреоз, еще один новорожденный имеет спинальную-мышечную атрофию.

Генетик отметила, что неонатальный скрининг – исследование, которое проводится в первые дни жизни ребенка. На данный момент оно является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний.

– Именно неонатальный скрининг позволяет выявить заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации, – пояснила Анна Никифоренко.

Программа неонатального скрининга в России стартовала в 1993 году, когда выявляли два заболевания − фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Первое расширение программы скрининга новорожденных ввели в 2006 году, обследование стало проводиться на пять заболеваний: к предыдущим двум добавились муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия.

Фото Елены Волковой

С 1 января 2023 года начала применяться программа расширенного неонатального скрининга на 31 заболевание. Это 29 нозологий, связанных с нарушением обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и группа первичных иммунодефицитов. Данные тяжелые врожденные заболевания зачастую в первые дни и недели жизни младенца не имеют специфических клинических проявлений, однако требуют безотлагательного лечения еще до появления первых симптомов.

– Для всех нозологий разработаны эффективные методы лечения и диспансерного наблюдения, целью которых является снижение младенческой смертности и повышение качества жизни выявленных пациентов, – рассказала врач Перинатального центра.

Всего за минувший год на генетические и наследственные заболевания в областном лечебном учреждении было обследовано 17794 новорожденных. По неонатальному скринингу и расширенному неонатальному скринингу выявлено 24 ребенка с патологиями: пять с фенилкетонурией, шесть с врожденным гипотиреозом, трое с адреногенитальным синдромом, двое с галактоземией, пять с муковисцидозом, два с первичным иммунодефицитом и один − со спинальной-мышечной атрофией.

# дети , здоровье

Елена Волкова