Врачи изучили возможности молекулярной педиатрии для лечения редких наследственных заболеваний

Эффективность лечения редких наследственных заболеваний напрямую связана с постановкой диагноза в раннем возрасте, подчеркивают специалисты системы здравоохранения. Современный уровень развития фундаментальной медицины, в том числе молекулярной педиатрии и генетики, позволяет выявить патологии у ребенка еще до его рождения, спрогнозировать течение болезни во взрослом возрасте и вовремя начать терапию.

В России диагностика наследственных заболеваний была значительно расширена в 2023 году, когда новорожденных детей начали проверять на 36 болезней вместо 4. По уровню развития неонатального скрининга наша страна занимает лидирующие позиции в мире, отметила д.м.н., профессор Северо-Западного медицинского университета имени И. И. Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ильинична Ларионова .

Новейшими подходами к применению молекулярной диагностики в клинической практике эксперт из Санкт - Петербурга поделилась на межрегиональной конференции в Тюменском медицинском университете, которая прошла в очно- заочном формате и собрала специалистов по редким заболеваниям и генетическим нарушениям.

В нашей стране начало развитию молекулярной педиатрии было положено более 30 лет назад. Сегодня драйверами ее развития считаются редкие наследственные и онкологические заболеваниями, а также фармакогенетика.

Эксперт поделилась с тюменскими врачами информацией о молекулярных основах выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний во врачебной практике. Доклад коллеги дополнил примерами председатель комитета по развитию проектов и внедрению молекулярно-генетических технологий в медицину и систему здравоохранения Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. ЕИ. Шварца Александр Валерьевич Меньшенин.

О молекулярной диагностике в клинической практике с точки зрения биологии слушателям рассказал д.б.н., заведующий Отделом экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга Детского научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства, член Экспертного совета Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Олег Сергеевич Глотов .

Участниками конференции стали более 300 врачей из разных регионов России. В программу был включен широкий спектр вопросов, в число докладчиков вошли ученые - практики Тюменского медицинского университета.

К.м.н., доцент кафедры педиатрии и неонатологии, главный внештатный специалист по детской кардиологии Департамента здравоохранения Тюменской области Оксана Юрьевна Халидуллина   и д.м.н., профессор кафедры педиатрии и неонатологии, главный внештатный специалист по детской ревматологии УРФО и Департамента здравоохранения Тюменской области Светлана Анатольевна Ушакова   поделились опытом реабилитации детей со СМА и мышечной дистрофией Дюшенна.  Эксперты из Санкт – Петербурга отметили актуальность затронутых тем и практическую ценность представленных докладов.